Проблема определения пола будущего ребенка представляет интерес и для большинства будущих родителей и для акушеров.
Существует ряд заболеваний, передающихся сцеплено с полом. К таким заболеваниям относятся, в частности, гемофилия А и В, различные формы умственной отсталости, сцепленные с X хромосомой, например, синдром Мартина-Белла, прогрессирующие мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера, нефрогенный несахарный диабет, некоторые формы гидроцефалии, X-сцепленная глухота.
Несвоевременное выявление пола может привести к рождению больного ребенка. Сегодня пол будущего малыша можно определить при помощи ультразвукового сканирования, анализа околоплодных вод или биопсии хорионической оболочки плода.
У этих методов существует ряд недостатков, связанных с риском развития осложнений и прерыванием беременности. Кроме того, достоверность их использования повышается после 11 недель беременности, когда прерывание беременности в случае выявления пола – носителя патологии, может привести к катастрофическим последствиям для здоровья женщины.
Ученые британского Института здоровья детей разработали и провели клинические испытания методики раннего определения пола плода по анализу крови матери. В эксперименте приняли участие 70 беременных женщин. Часть из них являлись носительницами дефектных генов, сцепленных с X-хромосомой, то есть рождение мальчика было для них нежелательным. Другие участницы имели повышенный риск рождения детей, страдающих врожденной гиперплазией коры надпочечников - при этом у девочек возникают признаки ложного женского гермафродитизма. Основным способом коррекции данной патологии является раннее введение гормональных препаратов. Для исследования были взяты анализы крови матерей на сроке 7 недель беременности и определялись следовые количества свободной ДНК плода в материнской плазме.
Данный метод, по словам ученых, нуждается в доработке. Однако, он весьма перспективен в отношении ранней диагностики генетических заболеваний.